垂體性侏儒癥是指垂體前葉分泌生長激素（gh）部分或完全缺乏所致的生長發(fā)育障礙性疾病。可以合并促生殖激素缺乏，對生殖系統(tǒng)及第二性征發(fā)育有明顯影響，可致性器官不發(fā)育，缺乏第二性征。

【病因】

1.先天性腦發(fā)育異常;

2.遺傳性垂體生長激素分泌功能不足;

3.繼發(fā)性垂體生長激素分泌不足，如腫瘤、感染、外傷、手術(shù)等因素引起。

【臨床表現(xiàn)】

軀體生長遲緩，身材矮小，成年人身高不足130cm;皮膚細(xì)膩，毛發(fā)少而軟;骨骼發(fā)育遲緩，骨齡延遲2年以上，骨骺融合較晚;性器官不發(fā)育，缺乏第二性征，陰莖細(xì)小如嬰幼兒時期，睪丸小如黃豆?fàn)睿喑霈F(xiàn)隱睪;無性欲，無精子生成，胡須、腋毛、陰毛均不生長，聲調(diào)似兒童;但智力與年齡相稱。

【診斷】

主要依據(jù)：①身材矮小;

②生長緩慢;

③骨齡延遲2年以上;

④生長介素低于同齡兒童;

⑤gh激發(fā)試驗部分或完全缺乏;⑥排除其他疾病。