
“對(duì)于遺傳相關(guān)的乳腺癌患者,最好的方法就是預(yù)防性切除?!标愓f(shuō),樓女士知道自己是乳腺癌的高危人群,采取了半年一次的乳腺b超檢查,但是發(fā)現(xiàn)乳腺病變的時(shí)候,已經(jīng)出現(xiàn)了一個(gè)大約1.5厘米的腫塊。
而老三在發(fā)現(xiàn)乳腺纖維瘤后警惕性很高,主動(dòng)提出要切除,并在術(shù)后進(jìn)行了乳房重建,受到的創(chuàng)傷就比妹妹小許多。
植入前遺傳學(xué)診斷可從胚胎時(shí)期阻斷癌癥
家族遺傳性乳腺癌的診斷結(jié)果,讓樓家人都很擔(dān)憂,難道這個(gè)疾病就要代代相傳嗎?
“對(duì)于一些遺傳相關(guān)的惡性腫瘤,可以采用試管嬰兒技術(shù)和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的辦法,訂制一個(gè)健康的寶寶。”省婦保、著名生殖專家黃荷鳳專家說(shuō)。
簡(jiǎn)單地說(shuō),如果母代中有患遺傳性相關(guān)的brca1/brca2基因突變的乳腺癌,自然懷孕的條件下,子代遺傳到的概率是50%。如果采取試管嬰兒技術(shù)和胚胎基因檢測(cè),把那些攜帶了突變基因的胚胎丟棄,保留未攜帶突變基因的胚胎,就能阻斷這個(gè)家族癌癥代代相傳的命運(yùn)。原理很簡(jiǎn)單,但是實(shí)際操作起來(lái)非常難。陳益定介紹,brca1、brca2的基因突變的位點(diǎn)有很多種,為了找到樓家致病的突變,四名患病的姐妹都要進(jìn)行基因檢測(cè),還要對(duì)下一代進(jìn)行基因檢測(cè),查看是否存在這些突變。
基因檢測(cè)前只需每人抽一管血就可以了,但檢測(cè)一個(gè)人就要花費(fèi)大約一個(gè)半月的時(shí)間。