18日，在青島市立醫(yī)院東院，一對(duì)夫婦在等待進(jìn)行產(chǎn)前篩查。本報(bào)記者楊林?jǐn)z

本報(bào)青島6月18日訊因?yàn)楹ε聶z查存在風(fēng)險(xiǎn)，近日，青島市民萬(wàn)先生在妻子被篩查確定為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦后，放棄了醫(yī)生做羊水穿刺檢查的建議，結(jié)果生下畸形兒。而像萬(wàn)先生這種情況，今年以來(lái)單在青島市立醫(yī)院東院就已有5例。專(zhuān)家提醒，孕婦不要抱有僥幸心理，以免生下不健康的孩子給家庭帶來(lái)痛苦。

18日上午，家住海爾路的萬(wàn)先生辦完了妻子的出院手續(xù)，抱著剛出生7天的兒子跟青島市立醫(yī)院東院產(chǎn)科的醫(yī)護(hù)人員道別。但是，喜得貴子的萬(wàn)先生卻一臉愁容，因?yàn)閮鹤由潞蟊淮_診為先天愚型。萬(wàn)先生怕刺激到妻子，檢查結(jié)果一直沒(méi)敢告訴她。

據(jù)萬(wàn)先生介紹，他和妻子結(jié)婚已五年。夫妻倆因?yàn)槠綍r(shí)工作太忙，一直沒(méi)有要孩子，家里老人也很著急。去年，萬(wàn)先生的妻子自然懷孕，在懷孕16周的時(shí)候，夫妻倆到市立醫(yī)院東院進(jìn)行了“唐氏篩查”，取檢查結(jié)果時(shí)，醫(yī)生告訴他倆，篩查顯示孕婦屬于高風(fēng)險(xiǎn)病人，建議萬(wàn)先生的妻子進(jìn)行“羊水穿刺”確診。

“當(dāng)時(shí)考慮到我們夫妻倆的身體從來(lái)沒(méi)出現(xiàn)過(guò)大問(wèn)題，雙方可查的幾代家人也都沒(méi)有癡呆和畸形的情況，孩子怎么可能有問(wèn)題?”再加上醫(yī)護(hù)人員告知萬(wàn)先生“羊水穿刺”是有一定風(fēng)險(xiǎn)的，夫妻倆害怕“穿刺”會(huì)導(dǎo)致感染甚至流產(chǎn)，最終抱著僥幸心理，沒(méi)有聽(tīng)從醫(yī)生的建議，沒(méi)想到孩子真的出了大問(wèn)題。

市立醫(yī)院東院產(chǎn)前診斷中心主任于進(jìn)介紹，今年以來(lái)，僅市立醫(yī)院東院產(chǎn)科就已經(jīng)接生了5例產(chǎn)前篩選屬于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，卻拒絕進(jìn)行“羊水穿刺”確診檢查，或者錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前篩查最終導(dǎo)致生產(chǎn)畸形兒的情況。

于進(jìn)特別提醒，孕婦產(chǎn)前篩查一定要在孕15-20周進(jìn)行，如果篩查屬于高危人群，就要在孕22周內(nèi)進(jìn)行“羊水穿刺”進(jìn)一步確診。如果超過(guò)22周，就失去了“羊水穿刺”確診的機(jī)會(huì)，只能通過(guò)“臍血穿刺”來(lái)確診是否患有遺傳缺陷，而“臍血穿刺”將大大增加流產(chǎn)、感染，甚至死胎的風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)了解，目前的醫(yī)療水平，要確定孩子是否存在畸形，一般必須要做“羊水穿刺”，它肯定是有風(fēng)險(xiǎn)的，但是它導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)一般不超過(guò)1%。而且在正規(guī)的大醫(yī)院，做“羊水穿刺”都是在b超監(jiān)測(cè)下進(jìn)行的，因而對(duì)胎兒造成損傷的可能性就更小了。

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家族并沒(méi)有遺傳病史，胎兒的父親也很健康，怎么胎兒還有可能是畸形呢?

市立醫(yī)院東院產(chǎn)前診斷中心主任于進(jìn)對(duì)此稱(chēng)，產(chǎn)前篩查主要篩查唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷三種常見(jiàn)遺傳病。這三種遺傳性疾病受外界環(huán)境的影響都很大，發(fā)病具有隨機(jī)性，所以孕婦做產(chǎn)前診斷很有必要。但產(chǎn)前篩查僅僅是準(zhǔn)確性較低的風(fēng)險(xiǎn)概率評(píng)估，篩查結(jié)果并不是診斷。產(chǎn)前篩查僅能發(fā)現(xiàn)60%的唐氏綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。市立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立至今，已經(jīng)接診了近2000例前來(lái)篩查的孕婦，其中300余例屬于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，十例最終被確診。

“去年青島市8萬(wàn)多名新生兒中，有2000多人被查出胎兒畸形。”青島市婦兒醫(yī)院兒保科主任醫(yī)師張立琴稱(chēng)，大氣污染、裝修污染、化學(xué)藥劑濫用等是造成新生兒畸形的主因，七成新生兒畸形與環(huán)境有關(guān)。高齡產(chǎn)婦不斷增多也導(dǎo)致畸形新生兒增多。因而胎兒是否畸形只和家族有關(guān)是誤解。