診斷

主要診斷依據(jù)包括

1。以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現(xiàn)。

2。x線鋇劑消化道造影發(fā)現(xiàn)多發(fā)性息肉影像。

3。消化道內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)彌漫性多發(fā)息肉。

治療措施

本病無特殊治療方法，以對癥、支持療法為主，如糾正水、電解質(zhì)和酸堿平衡失調(diào)，補充各種營養(yǎng)物質(zhì)，防治感染，以及應(yīng)用止瀉上痛藥物等。有報告認(rèn)為用皮質(zhì)激素治療，可使病情改善，外胚層異常逆轉(zhuǎn)，甚至完全緩解。手術(shù)治療僅用于息肉惡變、并發(fā)消化道出血、腸套疊、腸梗阻等經(jīng)內(nèi)科治療無效者。預(yù)后

預(yù)后不良，死亡率可達(dá)43%，常于確診后6～18個月內(nèi)死于全身營養(yǎng)不良、惡液質(zhì)和繼發(fā)感染。息肉惡變率較高。目前普遍應(yīng)用靜脈內(nèi)高營養(yǎng)療法，可使本病預(yù)后有明顯改觀。