遺傳性疾病，是指父母的生殖細(xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起的疾病，在男性不育癥的診斷和分類中，人們對(duì)常見的男性不育因素比較熟悉，而對(duì)引發(fā)男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少，在此，鄭介紹以下引起男性不育的五種遺傳性疾病。

（1）克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征（klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全）此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費(fèi)爾特（ dr klinefelter） 于1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現(xiàn)癥狀，典型的臨床表現(xiàn)為：四肢生長(zhǎng)過長(zhǎng)，肌肉發(fā)育差，常見女性乳房，面部和體部毛發(fā)稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴(yán)重障礙或停止，血中fsh和lh偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治愈。

（2）特納氏綜合征　患者的染色體核型大多仍是46，xy；僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數(shù)喪失生育能力。