2.先天異常的產(chǎn)前診斷

（1）性連鎖遺傳病攜帶者，在孕期確定胎兒性別

對x連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

（2）35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常

主要指染色體（常染色體及性染色體）數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。如常染色體異常有先天愚型（21-三體）。性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥（45,xo）等。

（3）前胎為先天愚型或有家族病史者

從羊水細(xì)胞提取胎兒dna，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

（4）孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異?；蛉毕?。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng)，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶a活力不足，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病。因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

（5）前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（afp）值明顯高于正常妊娠者