尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見的先天畸形，發(fā)病率為1/300。有人認(rèn)為此病有隱性遺傳，若夫妻生有一個(gè)患尿道下裂的孩子，則其他將出生的孩子可有10%的機(jī)率發(fā)生。

正常情況下，當(dāng)胚胎第七周后尿道皺壁自尿道近端逐漸向龜頭端融合成一管形即尿道，這一過程有賴于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取決于胚胎尿道溝及皺壁對(duì)寒酮的反應(yīng)。當(dāng)尿道皺壁形成管形發(fā)生障礙時(shí)即導(dǎo)致尿道下裂。

另外，尿道開口處的間質(zhì)組織不發(fā)育，形成一扇形的纖維索，圍繞尿道外口并延伸和嵌入龜頭。故尿道下裂在解剖上有五個(gè)基本特征無包皮系帶。包皮集中在龜頭背側(cè)呈“頭巾狀”。龜頭扁平如鏟狀。陰莖下曲，勃起時(shí)尤為明顯。尿道外口位置異常。

在臨床中按尿道開口位置分型

（1）龜頭型或冠狀溝型尿道開口在冠狀溝腹側(cè)中央。此型除尿道開口較窄外，一般不影響排尿和性生活功能，可不手術(shù)治療。國(guó)外強(qiáng)調(diào)美容，主張手術(shù)將尿道外口前移至正常位置。

（2）陰莖型尿道外口開自于陰莖腹側(cè)，需手術(shù)矯正。