法樂(lè)四聯(lián)癥(tetralogyoffallot)是聯(lián)合的先天性心臟血管畸形,包括肺動(dòng)脈口狹窄、心室間隔缺損、主動(dòng)脈右位(騎跨于缺損的心室間隔上)、右心室肥大等四種情況,其中主要的是心室間隔缺損和肺動(dòng)脈口狹窄。(一)癥狀主要是自幼出現(xiàn)進(jìn)行性紫紺和呼吸困難,哭鬧時(shí)更甚,伴有杵狀指(趾)和紅細(xì)胞增多。病孩易感乏力,勞累后的呼吸困難與乏力常使病孩采取下蹲位休息,部分病孩由于嚴(yán)重的缺氧而引起昏厥發(fā)作,甚至有癲癇抽搐。
如不治療,體力活動(dòng)大受限制,且不易成長(zhǎng)。(二)體征可見(jiàn)發(fā)育較差,胸前部可能隆起,有紫紺與杵狀指(趾)。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音,可伴有震顫。此雜音為肺動(dòng)脈口狹窄所致,其響度與狹窄的程度呈反比例,因狹窄越重則右心室的血液進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈越多,而進(jìn)入肺動(dòng)脈的越少。其與單純性肺動(dòng)脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時(shí)較短,高峰較早,吸入亞硝酸異戊酯后減輕而非增強(qiáng),出現(xiàn)震顫的機(jī)會(huì)少等。
非典型的法樂(lè)四聯(lián)癥和肺動(dòng)脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者,還可在胸骨左緣第三、四肋間聽(tīng)到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。