先天性脛骨假關(guān)節(jié)是在脛骨中下1/3處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節(jié)。自1709年hatzoecher首先描寫本病以來已有200余年歷史。

關(guān)于畸形的成因有許多學說。宮內(nèi)壓迫學說認為胎兒生子宮內(nèi)，足呈極度背屈，壓在下1/3脛骨上，嚴重影響該處血供。有人認為是宮內(nèi)創(chuàng)傷，形成該處骨折產(chǎn)生畸形。但更多的人認為是一種全身代謝性紊亂引起的疾患。幾乎所有的病人合并有皮膚色素斑，局部常合并有神經(jīng)纖維瘤的存在。也有學者認為先天性脛骨假關(guān)節(jié)和骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能屬同一病因，僅有不同的臨床表現(xiàn)。

aegerter則認為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，神經(jīng)纖維瘤病和先天性脛骨假關(guān)節(jié)都是由神經(jīng)變異，使組織的生長和成熟發(fā)生異常。假關(guān)節(jié)處局部骨膜往往很厚，形成一個厚的纖維組織筒，這種軟組織的錯構(gòu)瘤性增瘤，將干擾骨的生長和正常骨痂的形成，緊貼骨皮質(zhì)的增厚纖維組織限制了血液供應，從而導致骨的萎縮，同樣情況可見于鎖骨、肋骨、股骨和肱骨，但極為少見。

典型的先天性脛骨假關(guān)節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節(jié)外形，患肢短縮。