猝死其實(shí)是一種遺傳病
導(dǎo)讀：今年過(guò)年的時(shí)候，家里的親戚聚在一起吃年夜飯，陶某心情十分高興，就多喝了兩杯酒，誰(shuí)知突然就暈倒在宴席上，嚇壞了他的親戚們，幾分鐘之后陶某又蘇醒了過(guò)來(lái)，并和平時(shí)完全一樣。
猝死有較典型的家族遺傳性，如果早期進(jìn)行基因測(cè)序，做針對(duì)性治療，有的完全可以轉(zhuǎn)危為安。
病例一家三口都經(jīng)?；柝?/p>
今年56歲，南京人。今年過(guò)年的時(shí)候，家里的親戚聚在一起吃年夜飯，陶某心情十分高興，就多喝了兩杯酒，誰(shuí)知突然就暈倒在宴席上，嚇壞了他的親戚們，幾分鐘之后陶某又蘇醒了過(guò)來(lái)，并和平時(shí)完全一樣。他安慰親戚說(shuō)“別擔(dān)心，我以前也經(jīng)常眼前發(fā)黑，昏厥。”
陶某有一個(gè)雙胞胎哥哥，從小身體就不好，不能進(jìn)行劇烈活動(dòng)，經(jīng)常出現(xiàn)暈厥、眼前發(fā)黑的癥狀，在30多歲時(shí)就猝死。巧合的是，陶某的兒子近日也出現(xiàn)昏厥的現(xiàn)象。近日，陶某雙腿浮腫，已經(jīng)無(wú)法行走。到江蘇省中醫(yī)進(jìn)行心電圖檢查后，發(fā)現(xiàn)陶某的心臟出現(xiàn)問(wèn)題。為了進(jìn)一步明確診斷，病理科對(duì)陶某進(jìn)行基因測(cè)序，結(jié)果查出某個(gè)基因有問(wèn)題，說(shuō)明有相關(guān)基因缺陷，該院病理科賴仁勝分析，該病人屬較典型的先天性qt延長(zhǎng)綜合征，這類病人查基因一般都有幾個(gè)位點(diǎn)突變，大多數(shù)病人（60%－70%）就有可能猝死，而該病人只有一個(gè)位點(diǎn)突變，不太嚴(yán)重。
疾病大多與基因改變有關(guān)人體約有3萬(wàn)個(gè)基因，由于基因缺失、重復(fù)、突變等因素導(dǎo)致的疾病就叫做基因病?，F(xiàn)在醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，人類疾病除了外傷外，糖尿病、高血壓、心臟病、惡性腫瘤、先天性畸形等，幾乎所有的疾病都有遺傳傾向，都與基因改變有關(guān)。
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