人們對(duì)常見的男性不育因素比較熟悉，而對(duì)特發(fā)性無(wú)精子癥和少、弱、畸型精子癥的病因認(rèn)識(shí)不夠。近年來通過采用細(xì)胞和分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)，這類患者的病因往往是基因突變和染色體畸變，包括染色體數(shù)量異常，遂將這類疾病稱為精子發(fā)生的遺傳性疾玻這種疾病的發(fā)生率正逐年上升，現(xiàn)已達(dá)30%。

精子發(fā)生的遺傳性疾病可分兩大類，一類叫染色體非等倍體性，另一類叫基因突變。二者均導(dǎo)致生精障礙。第二類還包括有三種情況，即調(diào)控精子發(fā)生的特異基因突變、調(diào)控性腺發(fā)育的基因突變和體細(xì)胞常染色體基因突變。

染色體非等倍體性是指細(xì)胞染色體數(shù)量異常、不平衡或染色體結(jié)構(gòu)異常。無(wú)論是性染色體非等倍體性還是常染色體非等倍體性，均可導(dǎo)致生精障礙，引起男性不育癥。

基因突變所致的精子發(fā)生障礙是指一些不影響染色體結(jié)構(gòu)而僅靠比較可靠的分子生物學(xué)技術(shù)才能確定的基因突變，如點(diǎn)突變、微缺失或重排等所引起的精子發(fā)生障礙。