(三)歸真反璞酶缺陷:這種患者,多呈現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全。由于靶器官部位的5a-歸真反璞酶缺陷,不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。前列腺不發(fā)育,外生殖器分化不全,這是一種常染色體遺傳病。
(四)抗中腎旁管激素欠缺:中腎管發(fā)育正常、中腎旁管退化不齊全。臨床顯露為男性,但男性第二性征不顯眼,毛發(fā)細(xì)、皮膚嫩、性功能不全,并可產(chǎn)生發(fā)育不全的子宮和輸卵管。
第2節(jié) 先本性睪丸發(fā)育不全歸攏征:先本性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪丸癥歸攏征,簡(jiǎn)稱克氏征),于1942歲始衷感覺(jué)并描述了小睪丸及青春期乳房發(fā)育為臨床特別。首次用細(xì)胞遺傳學(xué)策略發(fā)覺(jué)了人例克氏征病號(hào),指出了他的染色體有倜然??耸险髌鋫€(gè)體呈現(xiàn)為男性,以幼年及少男少女時(shí)期體征不觸目,而到青年發(fā)育日期逐步浮現(xiàn)乳房增大、胡須、陰毛及腋毛疏落、肩窄、臀寬等女性體態(tài)。
第3節(jié) 隱睪:睪丸在胎兒期同腹膜后降入陰囊,若在下降過(guò)程中中斷在任何不正常部位,如腰部、腹部、腹股溝管內(nèi)環(huán)、腹股溝管或外環(huán)臨近稱為隱睪癥。隱睪病人中不光約80%大體產(chǎn)生睪丸腫瘤或發(fā)生外傷、精索扭轉(zhuǎn)、心理障礙,但更多的是造成生育性能失常。