述病理生理變化多數(shù)會直接或間接地影響器官，特別是腦的發(fā)育和功能，導(dǎo)致殘疾，甚或危及生命。這類遺傳性疾病在1908年即被garrod稱之為先天性代謝缺陷，都是單基因疾病，絕大多數(shù)屬常染色體隱性遺傳。這類疾病雖然罕見，但通常對機(jī)體造成的損害很大，尤其是在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，預(yù)后甚差。因此，臨床醫(yī)師對此必須提高警惕，致力于早期診斷，減少漏診、誤診，及早干預(yù)以避免傷殘發(fā)生。確切的診斷不僅對先證患兒的治療有利，亦有益于遺傳咨詢、改善人口素質(zhì)。

先天性代謝缺陷病的診斷必須依靠實(shí)驗室檢查，應(yīng)根據(jù)病史和癥狀特點(diǎn)由簡而繁、由初級至精確、按一定的步驟選擇進(jìn)行。臨床應(yīng)首先根據(jù)各種常規(guī)生化方法檢測結(jié)果對先證患兒進(jìn)行初步診斷。然后進(jìn)行相關(guān)的酶活力檢測即可確定診斷，并可用于疾病分型和雜合子的檢出。近幾十年來，隨著生化分析技術(shù)的不斷發(fā)展，各種酶學(xué)檢測、氣相層析、高壓液相層析、氣-質(zhì)聯(lián)用等方法已廣泛用于各種體液內(nèi)的酶類和氨基酸、有機(jī)酸、脂類、糖等代謝成分和酶類的分析，為臨床提供了精確的診斷依據(jù)。運(yùn)用分子遺傳學(xué)方法對這類疾病的基因診斷則更有助于遺傳咨詢和群體遺傳學(xué)調(diào)研工作的開展。

目前對其中少數(shù)可以治療的疾病已廣泛進(jìn)行新生兒期篩查，以便及早確診和治療，減少傷殘。國內(nèi)已開展的有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等的新生兒期篩查和血紅蛋白病、有機(jī)酸尿癥等的高危篩查，并正在逐步擴(kuò)大篩查范圍。