一切細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程，這種過(guò)程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分為3類

①通過(guò)該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過(guò)氧化酶體病、溶酶體病等，產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性的，且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān)。

②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀，常見(jiàn)者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無(wú)癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作。

③由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對(duì)肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見(jiàn)低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。