苯丙酮尿癥有何表現(xiàn)

苯丙酮尿癥患者出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。

隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主?；颊哌€可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。

苯丙酮尿癥可以治愈嗎？

由于苯丙酮尿癥患者肝臟缺少分解蛋白質(zhì)的酶，導(dǎo)致蛋白質(zhì)無(wú)法攝入。因此，正常人一日三餐所食用的大米、面條和肉類(lèi)，對(duì)于苯丙酮尿癥患者來(lái)說(shuō)都是毒藥。

萬(wàn)幸的是，苯丙酮尿癥是第一種可通過(guò)飲食控制治療的遺傳性代謝病。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會(huì)導(dǎo)致患者營(yíng)養(yǎng)不良，因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說(shuō)，苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進(jìn)行治療。