診斷輔助檢查應(yīng)包括裂隙燈（晶狀體和角膜）、超聲（肝、腎）、x線片（下肢）和頭部mri（腦回異常及腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良）等。實(shí)驗(yàn)室檢查首先為應(yīng)用gc-ms測(cè)定血漿vl-cfa水平，如vlcfa增高則可進(jìn)一步檢查確定診斷，包括測(cè)定血漿或尿三羥膽甾烷酸、哌可酸和植烷酸，以及紅細(xì)胞dhap-at活性，肝活檢（和/或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞）顯示過氧化酶體缺如。acth刺激后測(cè)定皮質(zhì)醇水平對(duì)診斷或有幫助。

病理檢查可發(fā)現(xiàn)肝纖維化和結(jié)節(jié)狀硬化、腎囊腫（可見于胎兒期）、心臟畸形和類似于x-性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ald）的腎上腺皮質(zhì)損傷。神經(jīng)病理改變具有特征性，包括異常神經(jīng)元遷移，局灶性小腦回或巨腦回，下橄欖體巨大及溝回異常，小腦白質(zhì)purkinje細(xì)胞異位，不同程度的大腦半球脫髓鞘和星形膠質(zhì)細(xì)胞增生等。腦灰、白質(zhì)可有含vlcfa的細(xì)胞內(nèi)包涵物。

測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛膜絨毛中vlcfa水平，或縮醛磷脂合成狀況等可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。