zellweger病或稱為腦肝腎病，是由于過氧化酶體生物發(fā)生過程障礙，特定蛋白不能轉運至細胞器基質，機體所有組織細胞中過氧化酶體缺如，過氧化酶體功能完全喪失所引起的一種累及多個器官系統(tǒng)的嚴重疾病。其生化異常包括過氧化酶體缺如、過氧化氫酶位于胞漿中、縮醛磷脂合成及組織水平降低、極長鏈脂肪酸（vlcfa）氧化障礙并積聚、植烷酸氧化障礙并隨年齡積聚、膽酸生成障礙及中間產(chǎn)物積聚、l-哌可酸氧化缺陷和積聚、以及尿中二羧酸排出增加等。本癥屬常染色體隱性遺傳。已在部分病例中發(fā)現(xiàn)編碼過氧化酶體整合膜蛋白即過氧化酶體裝備因子1（pafl）的基因突變，定位于8q2l。另有兩例病人顯示有7號染色體異常（7q11。23）。

臨床表現(xiàn)zellweger病為嬰兒早期最常見的過氧化酶體病，發(fā)生率為1/50000～1/100000?；純河械湫兔娌刻卣靼ǜ咔邦~、前囟增寬、寬眼位、鼻梁低寬、上斜瞼裂、眶上嵴發(fā)育不良、內眥贅皮、高腭弓、小頜、頸部皮膚皺折、外耳畸形等。出生體重多正常，肌張力和反應低下，吸吮和吞咽困難，需飼管喂養(yǎng)?；純涸谏髷?shù)周動作發(fā)育無甚進展，對外界刺激罕有反應，可能與聽力障礙和視覺活動減少有關（振動性眼球震顫、眼固定障礙）。其它眼部異常有白內障、青光眼、角膜混濁、虹膜brushfield斑、色素沉著性視網(wǎng)膜病和視神經(jīng)發(fā)育不良等?；颊叱Ｓ胁煌愋秃蛧乐爻潭鹊陌d癇樣驚厥，腱反射常不能引出。出生時頭圍正常但落后于生長，生長發(fā)育亦明顯遲緩。多數(shù)病人有腎囊腫，易被超聲檢查檢出（囊腫在胎兒期已存在）。半數(shù)病人有髕骨鈣化和髖臼軟骨結合。肝大、心臟畸形（尤室間膈和主動脈）常見。腎上腺皮質功能受損但無明顯臨床表現(xiàn)?；純耗X干誘發(fā)電位消失或減弱，肌電圖和神經(jīng)傳導速率無改變。腦脊液一般正常。本癥病程進展迅速，大多數(shù)患兒在半歲內死亡，少數(shù)存活稍長。