1、新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ald）

新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的概念由ulrich于1978年首次使用，描述一新生兒出生時(shí)即有顯著肌張力低下、嚴(yán)重驚厥、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙等，生后20個(gè)月死亡。尸檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)脫髓鞘、大腦多小腦回、腎上腺皮質(zhì)萎縮（伴皮質(zhì)細(xì)胞氣球樣變，含板層樣胞質(zhì)體）。腦組織中有大量二十六碳烷酸。由于其病理和生化改變與x-性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良相似，故稱為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ald），但其與幼年x-性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有根本區(qū)別。本癥與zellweger病十分相似，但新生兒ald患者特殊面容常不顯著或無，嚴(yán)重度較輕，部分病例可存活至早期青春期。動(dòng)作和語言發(fā)育嚴(yán)重遲緩。視網(wǎng)膜病及耳聾常見，無髕骨鈣化和腎囊腫等。少有腎上腺皮質(zhì)功能不全臨床癥狀，但皮質(zhì)醇對(duì)acth反應(yīng)降低。平均死亡年齡為3歲。

2、嬰兒refsum病

患兒有智能落后、肝大、感覺神經(jīng)性耳聾、色素沉著性視網(wǎng)膜變性、嗅覺缺失和特殊面容。肝組織超微病理檢查發(fā)現(xiàn)有特殊板層結(jié)構(gòu)，進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)患者血漿植烷酸水平顯著增高。這些表現(xiàn)與成人refsum病相似。隨后的研究發(fā)現(xiàn)本癥病例均有肝臟過氧化酶體缺如和zellweger病及新生兒ald的生化異常，但患者病程長，無驚厥，多數(shù)病例現(xiàn)仍存活（已至生育期或青春期）。病人發(fā)育嚴(yán)重落后，但能行走，有耳聾和視網(wǎng)膜病變，視網(wǎng)膜電圖消失。特殊面容表現(xiàn)為鼻梁扁平、內(nèi)眥贅皮和低耳位。肝大常見，無髕骨鈣化和腎囊腫。尸檢見微小結(jié)節(jié)性肝硬化、腎上腺皮質(zhì)萎縮，多個(gè)器官中見肥大的巨噬細(xì)胞。未見皮質(zhì)異常神經(jīng)元遷移或下橄欖體異常。