多囊卵巢綜合征（polycysticovarysyndrome，pcos）是育齡婦女常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。其典型表現(xiàn)有閉經(jīng)、不孕、多毛及雙側(cè)卵巢囊性增大。典型的生化特征有雄激素過(guò)多和糖代謝、脂代謝的異常。對(duì)于多囊卵巢綜合征的病因，許多學(xué)者作了大量的研究，仍不明確。但從這些研究中得到的一些現(xiàn)象或結(jié)果提示多囊卵巢綜合征的發(fā)病與遺傳因素有一定關(guān)系。由于多囊卵巢綜合征病例表現(xiàn)有家族性現(xiàn)象，故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個(gè)重要的作用。有人通過(guò)家系調(diào)查認(rèn)為，多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病，而大多數(shù)更為詳細(xì)的研究對(duì)此遺傳方式提出了質(zhì)疑。因此，在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳，但更有可能是更復(fù)雜的病因。故不能用單一的遺傳方式來(lái)解釋多囊卵巢綜合征。通過(guò)現(xiàn)代細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)多囊卵巢綜合征患者的性染色體進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患者染色體核型正常，為46，xx。部分患者有染色體異常，包括性染色體數(shù)目異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常，其異常核型的種類(lèi)有①性染色體數(shù)目異常45，x／46。xx。46，xx／47，xxx。45，x／46，xx／47，xxx。45，x／48，xxxy。46，xx／47，xxy。45，x／46，xy／46，xx一。②性染色體結(jié)構(gòu)異常46，xxq一。46，xx／46，xxq一。正因?yàn)榇蠖鄶?shù)患者的染色體核型為正常，故多囊卵巢綜合征的發(fā)病是否與性染色體異常有必然關(guān)聯(lián)有待作更深入的研究。多囊卵巢綜合征患者的基本特征是雄激素過(guò)多和胰島素抵抗，而這種基本特征又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關(guān)。

多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質(zhì)性的疾病。