s指出多囊卵巢綜合征是一種由少數(shù)幾個(gè)主要基因與環(huán)境因素相互作用所致的疾病，這些基因影響了葡萄糖內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定和類固醇生物合成的代謝途徑。而這些主要基因與環(huán)境因素，特別是營養(yǎng)因素的相互作用決定了多囊卵巢綜合征臨床和生化特征的異質(zhì)性。在對多囊卵巢綜合征發(fā)病候選基因的研究中，發(fā)現(xiàn)了這樣一些現(xiàn)象在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17一羥化酶／17，20一裂解酶基因（cypl7）的遺傳缺陷與多囊卵巢綜合征有關(guān)。而在以后的研究中，用cypl7作為候選基因研究al、a2等位基因的頻率，在多囊卵巢綜合征高雄激素血癥組和對照組未發(fā)現(xiàn)顯著性差異。②膽固醇側(cè)鏈分裂基因（cyplla）的變異與多囊卵巢綜合征及血漿睪酮水平均有關(guān)。進(jìn)一步分析還發(fā)現(xiàn)，根據(jù)睪酮水平或多毛的存在與否進(jìn)行分類，基因型的分布有顯著性改變。對胰島素的分泌和活動(dòng)有關(guān)基因的研究中發(fā)現(xiàn)①胰島素基因的可變數(shù)串聯(lián)重復(fù)順序是多囊卵巢綜合征的一個(gè)主要的易感位點(diǎn)，特別是無排卵性多囊卵巢綜合征，即胰島素可變數(shù)串聯(lián)重復(fù)順序調(diào)節(jié)多態(tài)性是多囊卵巢綜合征遺傳學(xué)上的重要因素。②胰島素樣生長因子（igf）在調(diào)節(jié)卵巢的雄激素生成中起重要作用，igf’和胰島素可協(xié)同調(diào)節(jié)卵巢性激素的合成。研究發(fā)現(xiàn)，多囊卵巢綜合征卵泡顆粒細(xì)胞中大量的igf結(jié)合蛋白2（igfbp2）的mr—na得以表達(dá)，即在顆粒細(xì)胞中分泌的igf。bp2可能為fsh功能的抑制因素。在多囊卵巢綜合征卵巢的各種細(xì)胞成分中存在mrna及其蛋白，支持高胰島素血癥多囊卵巢綜合征卵巢性雄激素過多癥中的作用。

在多囊卵巢綜合征的遺傳學(xué)研究中，雖然取得了一些進(jìn)展，但還需作進(jìn)一步的深入研究加以證實(shí)。