●個案一病傳三代

林女士和先生有一男一女兩個孩子，兒子語言發(fā)育遲緩，直到快2歲時才開始走路和說話，對數(shù)字不敏感并且脾氣暴躁，也不愛和小朋友們玩，偶爾和小朋友們在一起時常常變得不知所措。憂心忡忡林女士帶著兩歲半的兒子到檢查，結(jié)果醫(yī)生告知兒子患上了一種所謂“怪病”脆性x綜合征。通過進一步基因診斷，林女士隨后發(fā)現(xiàn)自己是脆性x攜帶者，自己的兒子得病全是由于自己的原因。

隨后，在醫(yī)生的提醒下，林女士結(jié)婚多年卻一直未懷孕的妹妹、被診斷為帕金森病的父親，通過檢查也都發(fā)現(xiàn)是脆性x攜帶者。這個從來沒有聽說過的脆性x相關(guān)疾病的家庭已很快獲知了眾多家庭成員患有此病。

●專家解析

醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所生導(dǎo)師、廣醫(yī)二院神經(jīng)內(nèi)科副易詠紅專家指出脆性x相關(guān)疾病（fxd）是一種基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，上述家族個案是典型病例。該病發(fā)病率不高，但危害性較大，發(fā)病機制復(fù)雜，至今仍無藥可施，一旦患病主要還是社會干預(yù)為主，并針對癥狀施藥。

脆性x相關(guān)疾病主要包括全突變的脆性x綜合征（fxs）、前突變攜帶者的脆性x震顫共劑失調(diào)綜合征（fxtas），及脆性x相關(guān)的原發(fā)性卵巢功能不全（fxpoi）等臨床綜合癥。