先天性睪丸發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)
導(dǎo)讀：患兒多表現(xiàn)為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患兒還表現(xiàn)出對(duì)父母過(guò)分不正常的依賴，上學(xué)后常逃學(xué)在外游蕩，甚至可能出現(xiàn)不端行為。
4、畸形及皮紋異常：可有小頭畸形、骨骼畸形，如橈尺骨骨性聯(lián)合、肘外翻、膝和髖外翻等;眼部畸形，如嚴(yán)重視力障礙，虹膜、脈絡(luò)膜、色素膜裂開或虹膜缺如等。
二、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、染色體核型分析正常男性的染色體核型為46，xy，而先天性睪丸發(fā)育不全的患兒，其典型核型為47，xxy。此外，還可出現(xiàn)嵌合型、變異型兩種。
2、內(nèi)分泌改變
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患兒進(jìn)入青春期后，血中睪丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黃體生成素均增高，尿17-酮類固醇降低，這是由于睪丸間質(zhì)細(xì)胞內(nèi)分泌功能不足，減少了對(duì)垂體分泌促性腺激素的抑制作用所致。
三、診斷及鑒別診斷
根據(jù)男性第二性征發(fā)育不全、外生殖器異常、智力發(fā)育落后、行為異常等，進(jìn)一步作口腔粘膜性染色質(zhì)及染色體核型分析可確診。本病應(yīng)與青春期發(fā)育延遲癥鑒別。本病的性染色質(zhì)為陽(yáng)性，而延遲癥的性染色質(zhì)為陰性;本病青春期內(nèi)一般有大量促性腺激素，而延遲癥則缺乏此類激素;睪丸活檢本病可見前述異常病理改變。
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