先天性睪丸發(fā)育不全又稱先天性生精不能癥，主要病因是男性性染色體畸變而致男性無生育能力或第二性征發(fā)育不全，智力、行為障礙以及身材高大等異常癥狀。

一、臨床表現(xiàn)

本病青春期前缺乏明顯臨床癥狀，僅少數(shù)有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現(xiàn)明顯男性第二性征發(fā)育不全表現(xiàn)。

1、智力低下：本病大多數(shù)患者智力正常，約1/4患者有輕度智力低下。臨床研究發(fā)現(xiàn)，性染色體（x染色體）越多，智力低下發(fā)生率及其程度越嚴重。

2、精神異常：以感情淡漠、主動性缺乏和思維貧乏為主要特征?；純憾啾憩F(xiàn)為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患兒還表現(xiàn)出對父母過分不正常的依賴，上學(xué)后常逃學(xué)在外游蕩，甚至可能出現(xiàn)不端行為。部分患兒可出現(xiàn)神經(jīng)質(zhì)傾向，甚至出現(xiàn)精神病癥狀。研究發(fā)現(xiàn)，本病患兒中精神分裂癥的發(fā)生率較正常人群高幾倍。

3、第二性征發(fā)育障礙：患者外表呈男性，但睪丸?。ㄩL徑約在2厘米以下），小陰莖，還可出現(xiàn)隱睪、尿道下裂、性欲低、無精子等情況，一般不能生育。0-30%患兒呈女性化，如出現(xiàn)乳房、體毛稀少、無胡須、皮膚細嫩、皮下脂肪發(fā)達、喉結(jié)不明顯、身材修長，尤以下肢增長明顯等。