先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪丸癥（klinefelters綜合征，簡稱克氏征），klinefelter于1942年首先發(fā)現(xiàn)并描述了小睪丸及青春期乳房發(fā)育為臨床特征。59年jacobs等首次用細(xì)胞遺傳學(xué)方法發(fā)現(xiàn)了1例克氏征患者，證實(shí)了他的染色體有異常。 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（克氏征）是一種發(fā)生率較高的性染色體疾病，是引起男性不育的重要病因之一，檢查不育男性染色體對病因診斷十分必要，本文76例克氏征與性激素檢測水平的變化有明顯的關(guān)系，據(jù)報(bào)道，精子數(shù)量少或無精子的不育男性.10%存在性激素功能異常，因此，外周血染色體核型分析和性激素檢查已成為檢測男性不育的重要內(nèi)容。

本征在新生男嬰中發(fā)病率為1/700～1/800，在男性生殖腺發(fā)育不全和無生育患者中高達(dá)30%。多數(shù)患者核型為47，xxy，占80%，還有其它幾種類型。由于染色體在減數(shù)分裂期的不分離造成的嵌合體，約占1/3，核型為46，xy/47，xxy或45，x/47，xxy，患者有可能一側(cè)睪丸發(fā)育正常。其它多倍體xxyy，xxxy等比較少見。