小兒苯丙酮尿癥
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簡介小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。患兒出生時正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
醫(yī)療知識
基本知識
- 是否醫(yī)保：否
- 易感人群：兒童
- 患病比例：0.001%
- 傳染方式：無傳染性
- 并發(fā)癥：濕疹、 腦性癱瘓、 癲癇
治療常識
- 掛號科室：兒科 小兒內(nèi)科
- 治療方式：藥物治療 支持治療
- 治療周期：1-6個月
- 治愈率：70%
- 常用藥品：鹽酸沙丙蝶呤片
治療費(fèi)用：根據(jù)不同醫(yī)院，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（10000——50000元）
溫馨提示：對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。以決定是否作選擇性人工流產(chǎn)。
飲食保健
1、嬰兒哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超過250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。
2、可食用的油脂有豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。
3、吃新鮮蔬菜和水果，補(bǔ)充維生素。如茄子、蔥頭、柿子、白菜、圓白菜、油菜等。
4、供給足夠的脂肪和碳水化合物，以保證機(jī)體熱量的需要?？蛇x用麥淀粉、團(tuán)粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉、南瓜、藕、胡蘿卜、山藥等。因這類食物含有苯丙氨酸低，碳水化合物多，可以充饑。
5、苯丙酮尿癥與飲食苯丙氨酸含量有直接關(guān)系，須盡早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計(jì)算，蛋白質(zhì)總量為每日每千克體重2～4克。由于任何食物蛋白質(zhì)豆含有4～6克。
小兒苯丙酮尿癥宜吃食材
1.高蛋白的食物； 2.含鋅高食物； 3.腦磷脂高的食物。
小兒苯丙酮尿癥忌吃食材
1.避免飲酒； 2.避免油膩食物。
