1、常染色體畸變

（1）三體：①47、xx（xy），+21（dowm綜合征）。②13三體即47、xx（或xy），+13（patau綜合征）。③18三體，即47、xx（或xy），+18、④三體迄今為止所報(bào)道的病例全是嵌合體。

（2）三倍體：其核型為69、xxx（或xxy）。

2、缺失綜合征①4p－綜合征，又名wolf-hirschorn綜合征，為第4染色體短臂缺失。②5p－綜合征，也名叫貓叫綜合征，即第5染色體短臂缺失。③13q－綜合征，即第13染色體長(zhǎng)臂缺失。④18p－綜合征，即第18染色體短臂缺失。⑤18q－綜合征，即第18染色體長(zhǎng)臂缺失。⑥缺失――插入綜合征：表示染色體不同片段的缺失或重復(fù)引起的綜合征。

3、性染色體畸變

（1）三體：①x三體，女性（47、xxx）。②klinefelter綜合征（47、xxy），為男性。③47、xyy，男性。

（2）單體：45、x，女性（turner綜合征）。

4、其他

（1）x染色體長(zhǎng)臂短臂缺失。

（2）等臂x染色體。

（3）男性假兩性畸形：女性表型的個(gè)體有時(shí)性染色體組成為xy，稱不男性假兩性畸形。