患者男,28歲,婚后1年不育來院就診。女方月經(jīng)正常。夫婦雙方性生活正常"。查體患者身高165cm,男性第二性征胡須濃密,喉結不明顯,生殖器官檢查外生殖器正常。內(nèi)分泌檢查結果正常"。精液常規(guī)檢查無精子。細胞遺傳學檢查外周血培養(yǎng),g顯帶,染色體結果妻子核型為46,xx?；颊吆诵蜑?6,x,t（1。y）（1qter-p22yq11-yqter。ypter-yq111p22-1pter）。

患者為y染色體與1號染色體平衡易位,最大的染色體與最小的染色體發(fā)生斷裂重接較為罕見?；颊唧w格健壯,激素水平正常,但無精子產(chǎn)生,說明y染色體斷裂。易位的部位可能存在著與精子生成有關的基因,從而導致無精子。研究表明,y染色體結構異?？蓪е聐染色體上的睪丸決定基因和成熟基因以及精子生成發(fā)育的基因發(fā)生缺失、易位、突變等改變,從而不同程度地影響精子的發(fā)育和分化,最終導致性腺發(fā)育不全、不育等一系列臨床效應"。精子生成與發(fā)育的關鍵區(qū)域位于yq11。本例y染色體恰好是從q11斷裂易位,故可能是導致無精子的重要原因之一。