早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，尤其是染色體異常是控制出生人口質(zhì)量和實現(xiàn)胎兒異常早期治療的重要步驟。超聲檢查以其無創(chuàng)、可重復、結果可靠等優(yōu)勢已成為胎兒異常篩查最常用的手段，除可觀察到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個系統(tǒng)發(fā)育異常造成的畸形，產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認為是正常變異的一些現(xiàn)象。這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結構，但不同于胎兒解剖結構畸形，同增加圍產(chǎn)期或遺傳性疾病危險的胎兒生長發(fā)育遲緩也無關，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險性增高。這些超聲表現(xiàn)被稱為胎兒“軟標志”。北美各國在這方面已進行了大量研究，以發(fā)現(xiàn)胎兒軟標志與胎兒單倍體異常及非染色體異常的關系，并將胎兒軟標志的超聲篩查列為產(chǎn)科超聲檢查的必查項目。2005年6月加拿大婦產(chǎn)協(xié)會制定的臨床實踐指南規(guī)定每一位孕婦在16－20孕周時均應接受一次常規(guī)超聲檢查。16-20孕周產(chǎn)科超聲檢查除常規(guī)的測量外，應觀察8個胎兒軟標志，其中5個（頸背部皺褶厚度、腸管回聲增強、輕度腦室擴張、心內(nèi)局灶性強回聲及脈絡叢囊腫）與胎兒單倍體異常有關，有些病例有非染色體異常。另3個（單臍動脈、magna囊擴大及腎盂擴張）單獨存在時常與非染色體異常有關。

胎兒軟標志的超聲檢查方法及與胎兒單倍體及非染色體異常的關系如下