市婦產(chǎn)醫(yī)院每年進行100多例染色體檢查，約7%的患者存在染色體異常。這些異常患者多是染色體異?！半[性攜帶者”——即外表、體格與正常人無異，但生育能力受到影響，多有不孕不育、反復流產(chǎn)、胎兒死產(chǎn)的不良孕產(chǎn)史。如何確認染色體異常？“隱性攜帶者”有沒有顯著特點？記者就此專訪市婦產(chǎn)醫(yī)院專家，揭開染色體的神秘面紗。

染色體異常

有“隱”有“顯”

市婦產(chǎn)醫(yī)院檢驗科主任陳琳告訴記者，染色體是遺傳物質的載體，胎兒的長相、身高、性格等均與染色體有關。染色體異常能否通過外表發(fā)現(xiàn)？這就得看染色體異常是“隱性”還是“顯性”。

陳琳舉例說，最常見的“顯性”染色體異常是唐氏綜合征。唐氏綜合征患兒具有明顯的特殊面容體征——眼距寬、鼻根低平、眼裂小、身材矮小……這種先天愚型是最具代表性的染色體病，病因是染色體異常，患者比正常人多了一條21號染色體。眾所周知的著名指揮家周周，就是典型的“唐氏臉譜”。

“隱性攜帶者”

易流產(chǎn)不孕

“隱性攜帶者”外表與常人無異，身體也很健康，不會有唐氏綜合征等染色體病患者的明顯特征。只有通過染色體檢查，才能發(fā)現(xiàn)異常。

2009年，市婦產(chǎn)醫(yī)院曾發(fā)現(xiàn)1例世界首報染色體異常核型。當時患者王女士結婚7年，夫妻雙方身體健康，先后懷孕3次，每次都在兩三個月時自然流產(chǎn)。最后王女士進行了染色體核型檢查，發(fā)現(xiàn)她的第2號和第11號染色體出現(xiàn)平衡易位。

陳琳告訴記者，前來檢查染色體的多是王女士這類不明原因頻繁流產(chǎn)、“唐篩”高危孕婦以及不孕不育的夫妻。每年來市婦產(chǎn)醫(yī)院檢測染色體的有100多例，7%左右的患者存在染色體異常。

染色體異常

可致胎兒畸形

產(chǎn)前診斷中心的張卉主任告訴記者，染色體異常、基因突變和環(huán)境因素是影響胎兒致畸的三個主要因素。近年的研究顯示，染色體異常是男女不孕不育、反復流產(chǎn)的重要原因，也是新生兒先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一、

張卉以這次發(fā)現(xiàn)的世界首報核型的染色體舉例——張浩和妻子王琳孕育正常胎兒的幾率是1/18、在胎兒染色體異常的情況下，妊娠第3個月時會出現(xiàn)流產(chǎn)征兆，這是自然界的優(yōu)勝劣汰法則。孩子媽媽雖然保胎到22周，但胎兒畸形的問題不可避免。如果這個孩子出生，可能會患有唇腭裂、先心病、先天性腦病等疾病。

張卉說，孕期對胎兒的染色體檢查俗稱“羊穿”，國內孕婦和家屬普遍認為“羊穿”對胎兒有損傷，不愿檢查。其實染色體檢查可以在孕前進行，備孕夫婦和高危孕產(chǎn)婦都應該提高認識，避免染色體異常致畸對胎兒和自身造成傷害。

特別提醒

產(chǎn)婦年齡越大，胎兒染色體異常率越高。建議“唐篩”高危、35歲以上孕婦、有遺傳史人群檢查染色體。