黑斑息肉綜合征（pjs）是一種顯性遺傳性疾病，以口周、肢端特異性黑斑，胃腸多發(fā)息肉和家族聚集為三大特點。臨床上極少見。發(fā)病率低，僅為1/25000。隨著人們對該病了解的逐漸深入，腸道息肉惡變明顯上升。本組對我院治療的兩家族pjs12例的情況進行分析，現(xiàn)報告如下。

1臨床資料

1.1一般資料

本組收集15年我院共收治兩家族pjs患者12例，男8例，女4例，年齡9～65歲。其中5例因反復(fù)發(fā)作腸套疊而行1～3次手術(shù)，1例因首發(fā)卵巢癌而手術(shù)，手術(shù)組中3例伴血便。兩家族遺傳圖譜如圖1示。圖1

1.2惡變情況

本組中4例發(fā)生惡變，占33.3%（4/12），其中降結(jié)腸癌1例，直腸乙狀結(jié)腸交界處腺瘤樣息肉惡變2例，1例卵巢癌，惡變時年齡為31歲。其中死亡2例，占16.6%（2/12）。