
據(jù)報(bào)道,山東一名8歲的男孩從出生起就一直在發(fā)燒,這一燒就連續(xù)燒了八年,八年來,父母帶他跑遍了山東省內(nèi)大小,卻只能依靠退燒藥和消炎針來治療,控制病情,藥量一天天加大,男孩的病情一天天加重,卻仍檢查不出是什么病?,F(xiàn)在,男孩的左腿已嚴(yán)重變形,小腿骨也隨著潰爛的傷口而破碎。檢查小夕碩的病情后,給出的結(jié)論是疑似無痛無汗癥,建議立即轉(zhuǎn)至上級(jí),但債臺(tái)高筑的家庭再也無力支付高昂的治療費(fèi)。
先天性無痛無汗癥又稱遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙iv型,為常染色體隱性遺傳病,是一種罕見病。其發(fā)病機(jī)制,目前認(rèn)為是由于酪氨酸受體激酶1(ntrk1)基因突變所致。
先天性無痛無汗癥患者主要表現(xiàn)為
無痛覺為全身性,80%的患者痛覺完全喪失,溫度覺減低或消失,易發(fā)生燙傷,觸覺尚好。嬰幼兒萌牙后有自殘行為。
無汗全身無汗,皮膚干燥,手背及指(趾)端有細(xì)小皸裂,冬季為重。個(gè)別患者夏季僅鼻部?jī)蓚?cè)或后背有汗。