克氏征其個(gè)體表現(xiàn)為男性，以幼年及少年時(shí)期體征不明顯，而到青春發(fā)育時(shí)期逐漸出現(xiàn)乳房增大、胡須、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態(tài)。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具備男性特點(diǎn)，但睪丸小而軟，性功能低下，精子無(wú)精子。睪丸活檢示間質(zhì)增生，生精小管玻璃樣變，精子發(fā)生完全停止或嚴(yán)重減少。約1/4病人出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，而且xx染色體越多智力發(fā)育障礙越明顯。據(jù)統(tǒng)計(jì)，此類(lèi)患者乳腺癌發(fā)病機(jī)會(huì)較高，垂體促性腺激素，特別促卵泡刺激素fsh，在血漿及尿中濃度均較高，而血漿睪酮濃度則低于正常，對(duì)絨毛膜促性腺激素及睪酮的反應(yīng)很差。治療上以補(bǔ)充雄性激素不足為主，一般可每3～4周注射200mg，對(duì)雄性化有幫助，但不能影響女性型乳房。為了外觀或心理因素，有時(shí)可作乳房成型術(shù)。

疾病概述

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的病因是多了一條染色體，常見(jiàn)核型為47，xxy?；純撼錾鷷r(shí)正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長(zhǎng)型。皮膚細(xì)嫩，音調(diào)高尖，陰毛及脂肪分布呈女性型，陰莖較小，睪丸小且較硬，并可有乳房發(fā)育。大多數(shù)患兒性格內(nèi)向、智力低下、精神異常、第二性征發(fā)育障礙、畸形及皮紋異常。血清fsh、lh在青春期增高，但睪酮水平低下。睪丸活檢可見(jiàn)曲精管玻璃樣病變。在年齡達(dá)11～12歲時(shí)，可采用長(zhǎng)效睪酮制劑?？纱婊钪脸赡?，但易并發(fā)惡性腫瘤。