疾病描述

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱原發(fā)性小睪丸癥，是男性不育的常見原因之一?；颊唧w細(xì)胞中有一條額外的x染色體，影響了睪丸的正常發(fā)育。其發(fā)生率在男嬰中約1‰。

癥狀體征

患兒表型為男性，身材瘦高，青春期性發(fā)育障礙，睪丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮膚細(xì)嫩，須毛少，聲音高尖、甚至乳房發(fā)育。大多數(shù)患兒智能正常，但性格內(nèi)向孤僻，少數(shù)有智能低下和精神異常。

疾病病因

患者體細(xì)胞中有一條額外的x染色體，影響了睪丸的正常發(fā)育。其發(fā)生率在男嬰中約1‰。

診斷檢查

血清睪酮水平低下，fsh、lh水平增高，睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，xxy（占80%），其他尚有46，xy/47，xxy;46，xy/48，xxxy等嵌合型，少數(shù)為48，xxxy;49，xxxxy或50，xxxxyy等。