小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)
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簡介常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，本處重點(diǎn)討論前者。Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病，下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形?，F(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展，對本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。
醫(yī)療知識(shí)
基本知識(shí)
- 是否醫(yī)保：否
- 易感人群：兒童
- 患病比例：0.002%
- 傳染方式：無傳染性
- 并發(fā)癥：視神經(jīng)萎縮、 白內(nèi)障、 糖尿病
治療常識(shí)
- 掛號科室：兒科 小兒內(nèi)科
- 治療方式：手術(shù)治療 藥物治療 支持性治療
- 治療周期：3個(gè)月
- 治愈率：40%
- 常用藥品：參志膠囊、寧心益智膠囊
治療費(fèi)用：根據(jù)不同醫(yī)院，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（10000 —— 20000元）
溫馨提示：病情進(jìn)展緩慢，在起病6～27年以后不能獨(dú)立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是預(yù)后不良的指征，是大多數(shù)病人的死亡原因。
飲食保健
重視產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠。
小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)宜吃食材
1.宜吃蛋白質(zhì)含量高的食物； 2.宜吃鐵元素含量高的食物； 3.宜吃維生素C和B含量高的食物。
小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)忌吃食材
1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃了寒涼性的食物； 3.忌吃鹽分過重的食物。
