三、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

此病又稱腦硫脂沉積病，是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中常見的一種類型。主要病變是中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，白質(zhì)受累嚴(yán)重。臨床按起病年齡分為3型，其中起病于1～2歲的晚嬰型需與腦癱鑒別，此型起病后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)減少、肌張力低下、腱反射減弱，智力逐漸倒退，反應(yīng)遲鈍，語言消失，隨病情進(jìn)展逐漸出現(xiàn)肌張力增高。腱反射亢進(jìn)，巴氏征陽性，多伴有視神經(jīng)萎縮及驚厥。終末期表現(xiàn)為去大腦強(qiáng)直狀態(tài)、癡呆逐漸加重，多于學(xué)齡前期死亡。本病與腦癱的鑒別要點(diǎn)是在l～2歲發(fā)病前運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。而且病情呈進(jìn)行性加重。實(shí)驗(yàn)室檢查肌電圖可見神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干誘發(fā)電位異常，腦脊液常有蛋白質(zhì)升高，腦電圖晚期可有癇樣放電。白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中芳香硫脂酶a活性明顯降低是本病的特異性診斷指標(biāo)，雜合子該酶活性也有降低。

四、2l三體綜合征

21三體綜合征又稱先天愚型、down綜合征，是最常見的常染色體疾病。根據(jù)其特殊面容及異常體征一般診斷不難。但有些病例新生兒時(shí)期癥狀不明顯，只表現(xiàn)活動(dòng)減少，面部無表情，對周圍無興趣，肌張力明顯低下，肌力減弱，有時(shí)可誤認(rèn)為是腦癱肌張力低下型，但本病膝反射減弱或難引出，這是與腦癱明顯的不同點(diǎn)，而且moro反射減弱或引不出。確診本病可查染色體。