畸形的種類主要取決于害因作用的時期和作用持續(xù)時間的長短，而害因的性質(zhì)則是次要的，不同的害因可導(dǎo)致相同的畸形。胚期（孕8周以內(nèi)）是中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生的關(guān)鍵時期，不同的胚齡發(fā)生不同的畸形。害因可能是內(nèi)源性的，即基因程序有缺陷。也可為環(huán)境的各種有害因素。據(jù)統(tǒng)計，中樞神經(jīng)經(jīng)系統(tǒng)畸形的病因中，單基因遺傳病約占7.5%，染色體異常約占6%，環(huán)境因素（母親感染、糖尿病、藥物、葉酸缺乏、放射線等）約占3.5%，遺傳和環(huán)境相互作用占20%，原因不明占60%。

藥物所致畸形有兩種。一種是，該藥物只有在易感性極強(qiáng)的個體才產(chǎn)生損害，例如孕婦服苯妥英鈉以后，可對易患的胚胎產(chǎn)生顱面畸形、唇裂等。另一種是，該藥物只要達(dá)到一定劑量和作用持續(xù)時間，都將對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，例如反應(yīng)停（thalidomide），孕婦在孕期4～7周每天服1mg/kg都導(dǎo)致胚胎的多發(fā)畸形。20世紀(jì)60年代初期的反應(yīng)停事件，改變了胎盤是天然屏障的看法。