神經系統(tǒng)的先天性疾病是一組由于出生前或胚胎期致病因素所造成的神經系統(tǒng)在發(fā)生上或發(fā)育上的缺陷，導致出生后神經組織及其覆蓋的被膜和顱骨的各種畸形或功能失常。它與遺傳性疾病所不同的是這些致病因索來自外界而并不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發(fā)病率不高，但程度及種類較多，有的在出生時就已很明顯，另有的則在神經系統(tǒng)發(fā)育過程中逐漸地表現出來。決定這些畸形的原因及發(fā)病機制目前尚不夠清楚，但對于病因已有初步認識。一般認為都在胎兒的早期特別是3個月以前受到致畸因素的損害而得病。

缺陷形成的時間跨度很大，從中胚層原基對神經管的誘導和horaeobox基因（同心盒基因）的表達開始，一直到神經細和亞細胞成分的增殖和移行、突觸和神經網絡的形成、以及髓鞘生成，在此整個發(fā)育過程中都可能在有害因素的作用下發(fā)生異常。

中樞神經系統(tǒng)畸形的發(fā)病率較高，胎兒死亡原因中，中樞神經系統(tǒng)畸形占75%，嬰兒死亡中40%與中樞神經系績有關。