有新聞報道，4歲的浩浩吃完胡豆、薯片等零食后，臉色突然發(fā)黃，家長以為是勞累，并不在意，不曾想次日，浩浩的眼仁和皮膚都開始變黃了。浩浩的媽媽趕緊帶孩子就醫(yī)，歲后被診斷葡萄糖6磷脫氫酶缺乏癥（g6pd），俗稱“胡豆黃”，也叫蠶豆病。

g6pd缺乏癥是一種遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)輕重程度不同，多數(shù)患者平時不發(fā)病，沒有明顯癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀?；颊叱３Ｒ蚴秤眯Q豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。因g6pd缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。

醫(yī)生介紹，這種遺傳病在西南地區(qū)高發(fā)，發(fā)病率為1/3000左右，如不及時治療，死亡率極高。在新生兒期做g6pd活性檢測可以發(fā)現(xiàn)該病，并且能夠早期干預(yù)。與過去復(fù)雜的診斷不同，現(xiàn)在只需要4滴新生兒足底血，就能篩查四種最常見的出生缺陷性疾病。

要特別提醒的是，一些家長認(rèn)為，孩子無論是從外觀還是其他方面來看都很正常，不愿意做新生兒篩查，實際上有些疾病剛出生時不一定有癥狀，卻會在成中過程中慢慢顯現(xiàn)。但如果此時才發(fā)現(xiàn)，很可能已經(jīng)延誤了最佳治療時間。