
關于地貧存在著一些錯誤的觀點:有的人以為地貧與子女性別有關。有的人以為第一胎不正常,第二胎不正常的機會較低或較高。有的人以為……那么這些認為是正確的嗎?
日前,一位挺著大肚子的孕婦焦慮萬分地來到研究所,急切地問:“醫(yī)生,我的檢驗報告說我有地中海貧血,聽說這病會遺傳,我的bb有事嗎?能否生下來?他以后的身體會怎樣?我應該怎么辦?”一連串的疑問令她十分不安。的確,廣東是地中海貧血(簡稱地貧)高發(fā)區(qū),這樣擔憂的患者無數(shù)。因此,應對地貧有一定的了解。其實,地貧中的許多類型并不象人們想象中那樣可怕。
地中海貧血的確是一種遺傳性血液病。在廣東發(fā)生率近10%。地貧主要分兩類,一類是由于血紅蛋白的α鏈合成減少所致,稱α-地貧,另一類是由于血紅蛋白β鏈合成減少所致,稱β-地貧。兩類地貧都有重型與輕型之分,對健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期,剛出生時或生后不久死去,胎兒全身水腫,肚子大,而且胎盤特別大,所以也稱“水腫胎兒綜合癥”。
重型β-地貧多見于小兒,出生時看不出異常,出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等?;純翰∏楹芸旒又?,往往要靠不斷輸血維持生命,除非骨髓移植,一般幾歲死亡,所以成年人中極少見重型地中海貧血患者。
成人在驗血中發(fā)現(xiàn)的地中海貧血大多數(shù)是輕型,偶見介于重型與輕型之間的中間型,中間型貧血嚴重時靠輸血來改善。輕型地貧患者平時無癥狀或只有輕度貧血,對生活工作常無影響,一般不需要治療,所以多數(shù)是在體檢時經驗血發(fā)現(xiàn)。輕型地貧病人所編碼合成血紅蛋白鏈的兩條dna中的一條出了問題,另一條正常,常能合成足夠的正常血紅蛋白鏈而不表現(xiàn)出明顯的貧血,但卻是地貧基因的攜帶者,因此有可能將此病遺傳給下一代,其遺傳規(guī)律是:一個輕型地貧病人同正常人結婚,子女有一半機會是輕型地貧,但若同另一患有相同類型的輕型地貧病人結婚,他們的子女有1/4機會是正常人,1/2機會是輕型地貧,1/4機會是重型地貧。
關于地貧存在著一些錯誤的觀點:有的人以為地貧與子女性別有關。有的人以為第一胎不正常,第二胎不正常的機會較低或較高。有的人以為可經過身體的調養(yǎng),以降低患病的機會。有的人認為利用人工受精或試管嬰兒可以篩查到正常的精卵,降低胎兒患病的機率。
其實,降低地貧發(fā)生率的唯一方法只有通過婚檢和產檢中的地貧篩查,目的是防止重型地貧的出現(xiàn)?;闄z可在婚前檢出雙方有無地貧,盡量避免兩個患同樣類型的輕型地貧患者結婚,這是防止下一代患重型地貧的最佳辦法。若已婚夫妻雙方都是輕型地貧,則需通過產檢,在懷孕早期(2-4個月)到醫(yī)院取羊水做產前診斷,結合b超檢查,判斷胎兒是否正常,以防止重型地貧患兒出生。
來研究所咨詢的這位孕婦只患有輕型地貧,她丈夫完全正常,所以胎兒不會患重型地貧,有50%的機會是正常兒,50%的機會象她一樣是輕型地貧。