小兒丙酸血癥
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簡介丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳，以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸，甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
醫(yī)療知識
基本知識
- 是否醫(yī)保：否
- 易感人群：嬰幼兒
- 患病比例：0.021%
- 傳染方式：無傳染性
- 并發(fā)癥：脫水、 小兒驚厥、 肝大、 癡呆
治療常識
- 掛號科室：兒科 小兒內(nèi)科
- 治療方式：藥物治療 支持治療
- 治療周期：2-4周
- 治愈率：75%
- 常用藥品：鹽酸甲氯芬酯膠囊、地塞米松磷酸鈉注射液
治療費用：根據(jù)不同醫(yī)院，收費標準不一致，市三甲醫(yī)院約（10000--50000元）
溫馨提示：本病為常染色體隱性遺傳，病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉(zhuǎn)化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。
飲食保健
加強孕產(chǎn)期保健，減少疾病嬰兒出生的機會。
小兒丙酸血癥宜吃食材
1.宜吃增加免疫力的食物； 2.宜吃高蛋白質(zhì)的食物； 3.宜吃高維生素C的食物。
小兒丙酸血癥忌吃食材
1.忌吃高鹽、高調(diào)味料的食物； 2.忌吃燥熱性的食物； 3.忌吃刺激性的食物。
