簡(jiǎn)介指(趾)甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)不良癥(hereditary osteo-onychodysplasia)，是指以指甲和髕骨發(fā)育異?；蛉比鐬樘卣鞯木C合征。是一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號(hào)染色體上。其特征是髕骨發(fā)育不良或缺失、指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)障礙、肘發(fā)育不良，髂骨角畸形橈骨頭脫位，部分半有眼部異常和腎功受損。目前對(duì)本綜合征發(fā)病機(jī)制了解甚少，有人認(rèn)為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過(guò)程中存在異常。對(duì)這種疾病的細(xì)胞學(xué)機(jī)制尚未研究。病理改變?nèi)鄙俜悄I小球性基底膜損害這一點(diǎn)提示，本綜合征各種損害可能源于不同機(jī)制，并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說(shuō)。根據(jù)臨床表現(xiàn)、X線片顯示的骨骼畸形結(jié)合家族遺傳史可以作出診斷通常無(wú)類似病變可與之鑒別。但有時(shí)可能僅注意橈骨頭脫位髕骨缺如或過(guò)小髂骨角以及腎炎等，而忽略了相互間的關(guān)系，特別是容易忽視指甲的改變。髕骨和橈骨頭脫位會(huì)影響正常的活動(dòng)功能。預(yù)后至中年期，大約有1/3的患者可并發(fā)腎炎出現(xiàn)蛋白尿最終會(huì)發(fā)生腎功能衰竭而危及生命。

根據(jù)醫(yī)生的建議合理飲食。