甲狀腺低功能癥乃是不能將乳糖由正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常癥。

患有此病者，出生時(shí)往往沒(méi)有特殊癥狀，喂乳數(shù)天后發(fā)生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、甚而黃疸、抽搐，嚴(yán)重者常因感染而死亡。癥狀輕微者會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育障礙、低智能、白內(nèi)障、肝硬化等。本癥靠控制飲食予以治療，給予不含乳糖及半乳糖的奶品，例如一般給腹瀉寶寶吃的豆精奶及不含乳糖的嬰兒配方奶粉，來(lái)代替母奶或嬰兒奶粉。