簡介半乳糖血癥系為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥，為常染色體陰性遺傳的先天性代謝疾病。經典型半乳糖血癥發(fā)生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。奶和乳制品含有的乳糖是飲食中半乳糖的主要來源?；及肴樘茄Y的小兒在出生時多正常，出生后不久開始出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨后出現黃疸及肝腫大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀，尿檢查可有蛋白、管型。另外還有低血糖，智力發(fā)育不良、白內障等表現。

限制乳類立刻停用乳類，改用豆?jié){、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必需物質。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose)，但不能被人體腸道吸收，故無礙于治療。通常在限制乳類3～4天后即可見臨床癥狀改善，肝功能在1周后好轉。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。