編者按：近日，一則父親自學(xué)《本草綱目》為患β重型地中海貧血癥女兒進(jìn)行煙熏治療的新聞?dòng)|動(dòng)了很多人的心。此事引起了全社會(huì)對(duì)該病的關(guān)注。據(jù)了解，地中海貧血癥是全球人群中發(fā)生率最高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，在我國海南、廣東、廣西三地發(fā)生率最高。其中，重型地中海貧血癥患兒的出生，會(huì)給家庭帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，采取有效的預(yù)防措施和做好科普宣傳工作極為重要。

地中海貧血癥是遺傳疾病

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國南方地區(qū)每10人中，就有1人帶有地中海貧血癥（以下簡(jiǎn)稱地貧）的遺傳基因。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

地貧根據(jù)基因異常位置不同，分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α型和β型較為常見。根據(jù)貧血嚴(yán)重程度，又分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。但夫妻雙方都是輕型患者，他們的孩子就有可能是重型患者。

輸血后應(yīng)定期祛鐵

地貧患者在治療上，除了個(gè)別有條件的通過造血干細(xì)胞移植得到根治外，大部分患者必須終身依賴輸血，以改善貧血狀況。按照臨床規(guī)范，重型地貧患者每30~40天就應(yīng)輸血一次。做血常規(guī)檢查時(shí)，血紅蛋白數(shù)值低于90克/升時(shí)就需輸紅細(xì)胞，否則會(huì)影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育。

溶血和長(zhǎng)期輸血后，患者血液中鐵含量會(huì)非常高。鐵沉積于心臟、肝臟等器官時(shí)，會(huì)導(dǎo)致發(fā)生心肌炎、肝纖維化等可危及生命的情況。當(dāng)累計(jì)輸血10~20次后，患者就應(yīng)檢查血清鐵蛋白水平，如結(jié)果大于1000微克/升，就必須啟動(dòng)祛鐵治療。

重癥地貧患者單純輸血，不做祛鐵治療，平均在10歲左右死亡。輸血的同時(shí)做了不規(guī)范的祛鐵治療，則一般不超過20歲死亡。輸血的同時(shí)采取規(guī)范的祛鐵治療，患者將有機(jī)會(huì)活到50歲。

“老二”救“老大”成功率低

地貧患者從出生開始到成年的治療，所需費(fèi)用巨大。相比之下，做造血干細(xì)胞移植的費(fèi)用會(huì)低很多，如果理想的話，還能使重型地貧患者得到根治。不過，即便患者家庭湊足費(fèi)用，也會(huì)面臨另一道難題：尋找合適的造血干細(xì)胞供者。

為此，對(duì)于一些等不及的患兒家長(zhǎng)來說，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”?？墒且呀?jīng)生過一個(gè)地貧寶寶，再生出健康寶寶的幾率又有多大？

如夫婦雙方都是β地貧基因的攜帶者，有1/4的機(jī)會(huì)生出重型地貧孩子，有1/2的機(jī)會(huì)生出輕型地貧孩子，還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒。由于輕型地貧一般無癥狀，不影響正常生活，因此也可以作為造血干細(xì)胞供者。同胞之間，造血干細(xì)胞配型相符的幾率只有1/4、也就是說，理論上再生一胎給患者移植造血干細(xì)胞的成功率只有3/16、

不過，這只是理論上的概率，事實(shí)上有很多人再生第二胎、第三胎，依舊難逃重型地貧的厄運(yùn)。

預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢

地貧是基因缺陷或突變引起的，它只遺傳不傳染。雖然地貧基因攜帶率高，卻是可以預(yù)防的，只要年輕夫婦雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。

另外，女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測(cè)出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。

可見，只要夫婦雙方更多地了解地貧知識(shí)，并積極主動(dòng)地做好相關(guān)檢查，就能換來下一代的健康平安。貧血地中海貧血小兒α地中海貧血小兒β地中海貧血