
地中海貧血的基因攜帶者并不發(fā)病,外表和身體機(jī)能與常人無(wú)異,許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失,只有重癥患者才會(huì)顯露癥狀,那時(shí)候治愈的可能性極微,所以要慎重懷孕。
杜絕地中海貧血重癥患兒的出生,多年致力于地中海貧血癥研究的廣西醫(yī)科大學(xué)專(zhuān)家、生導(dǎo)師龍桂芳呼吁,建立地中海貧血癥的婚前和產(chǎn)前檢查制度,從而提高我國(guó)新生兒的素質(zhì)。
多發(fā)于地中海沿岸、因基因變異而導(dǎo)致先天性造血機(jī)能缺失的“地中海貧血”在我國(guó)南方地區(qū)也不罕見(jiàn)。龍桂芳專(zhuān)家通過(guò)對(duì)廣西39個(gè)縣市的小學(xué)和幼兒園兒童的普查發(fā)現(xiàn),廣西人群中有不少地中海貧血的基因攜帶者,此外,我國(guó)南方地區(qū)如廣東、貴州、湖南、等地,也發(fā)現(xiàn)了許多地中海貧血基因攜帶者。
醫(yī)學(xué)研究表明,夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者,那么他們的孩子有50%的可能為正常人,50%的可能為基因攜帶者。如夫婦雙方都是基因攜帶者,那么他們的孩子則有25%的可能為正常人,50%的可能為基因攜帶者,25%的可能為重癥患者。產(chǎn)前檢查的目的就是杜絕重癥患兒的出生。