在正常成人有約4g的鐵，而3g鐵在紅細(xì)胞，1g在肝臟儲(chǔ)存，以防萬(wàn)一需要時(shí)用。人體從吃進(jìn)體內(nèi)的食物中吸收少量的鐵，通常人體僅由食物中吸收十分之一的鐵。一旦鐵進(jìn)入了體內(nèi)，就沒有天然的路徑可將其排除掉，但每天會(huì)喪失小量的鐵，如體表的細(xì)胞脫落或腸道內(nèi)表皮的脫落。

正常量的鐵對(duì)身體的作用是很重要的，每一個(gè)細(xì)胞都有一小量的鐵，但若細(xì)胞的鐵太多時(shí)，部分的細(xì)胞會(huì)受損害，甚至死亡，一旦此現(xiàn)象開始發(fā)生，則會(huì)制造更多的問題，因?yàn)樗劳黾?xì)胞所釋出的鐵，必須儲(chǔ)存到其他的細(xì)胞。鐵在體內(nèi)具有非常高的活性，二價(jià)鐵和三價(jià)鐵之間的轉(zhuǎn)換將獲得或丟失電子產(chǎn)生有害的自由基，這些不成對(duì)的電子可造成細(xì)胞膜、細(xì)胞器及dna的損害，引起細(xì)胞死亡和纖維化，導(dǎo)致全身多組織損害。如果不進(jìn)行除鐵治療，這種損害將是致命的。

輸血和從腸道中吸收過多的鐵，這兩方面均可引起重型β-地中海貧血患者體內(nèi)鐵負(fù)荷過多。重型β-地中海貧血輸血相關(guān)的鐵負(fù)荷在第二個(gè)十年是致命的，主要是心臟并發(fā)癥，此外還可因腦垂體的損害引起性機(jī)能減退及生長(zhǎng)遲緩，還可見到內(nèi)分泌的并發(fā)癥包括糖尿病、甲狀腺機(jī)能減退、甲狀旁腺機(jī)能減退。肝臟纖維化和肝硬化、伴發(fā)的慢性肝炎也都是嚴(yán)重的并發(fā)癥。