預(yù)防出生缺陷的“三級預(yù)防”

新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級

一級預(yù)防婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。

二級預(yù)防產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。

三級預(yù)防進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。