
我們常說(shuō),寶寶“三翻六坐九爬”,意思是寶寶3個(gè)月就會(huì)翻身,6個(gè)月可以坐,9個(gè)月就會(huì)爬。但據(jù)《人民網(wǎng)》報(bào)道,河南鄭州一個(gè)11個(gè)月大的女嬰糖糖卻連頭都豎不起來(lái),嘴巴合不上,不會(huì)坐,不會(huì)爬,也不會(huì)翻身。這一切都源于糖糖換上了一種罕見(jiàn)的遺傳代謝類疾病——戊二酸血癥1型。
雖然,糖糖已經(jīng)11個(gè)月了,但是發(fā)育只有2個(gè)月的嬰兒水平,且終生都無(wú)法治愈。由于體內(nèi)缺乏一種酶,不能正常代謝蛋白質(zhì),如果飲食不調(diào)整,就會(huì)引發(fā)酸中毒和其他中間毒性物質(zhì)過(guò)量積累,嚴(yán)重甚至導(dǎo)致休克或死亡,所以糖糖只能喝針對(duì)這個(gè)病癥的特殊奶粉。
有醫(yī)生判斷,如果不接受治療,糖糖的生命有可能會(huì)在3歲之前終結(jié)。而目前,這種病還沒(méi)有藥物可以醫(yī)治。糖糖目前所服用的藥物也只能控制病情。
據(jù)了解,戊二酸血癥1型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝類疾病,為常染色體隱性遺傳,目前全世界被報(bào)道的約有300例,小糖糖是河南目前所知的第二例。