哪些人易患苯丙酮尿癥？

苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí)，他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正常基因也有一個(gè)苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒(méi)有任何健康影響。

當(dāng)父母雙方都是攜帶者時(shí)，他們就有1/4（25％）幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥。子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正?；虻膸茁适?/4（50-50），這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者。此外還有1/4的幾率是父母?jìng)鬟f的都是正?；?，則其子女既不會(huì)患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對(duì)于每一次妊娠都是一樣的。

所有的嬰兒都要做苯丙酮尿癥篩查嗎？

絕大數(shù)國(guó)家都已經(jīng)開(kāi)展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開(kāi)前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國(guó)做的，從20世紀(jì)60年代年以來(lái)它已經(jīng)被作為一種常規(guī)篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。