苯丙酮尿癥治療提示
導讀：苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時并無異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時最為明顯。
苯丙酮尿癥篩查是怎樣做的？
用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血（同樣的血樣標本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查），血樣常被送到當?shù)氐尼t(yī)學實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。
這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內做，其精確度較高。然而，早期出院現(xiàn)象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時之內就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學會建議生后24小時內做過檢查的嬰兒應該在生后1周到2周再次被檢測。
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